Tez Arşivi

Hakkımızda

Tez aramanızı kolaylaştıracak arama motoru. Yazar, danışman, başlık ve özete göre tezleri arayabilirsiniz.


İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Genetik Anabilim Dalı / Genetik Bilim Dalı

Ailesel geçiş gösteren idiyopatik epilepsilerin genetik altyapısının aydınlatılması

Identifying genetic basis of familial idiopathic epilepsies

Teze Git (tez.yok.gov.tr)

Bu tezin tam metni bu sitede bulunmamaktadır. Teze erişmek için tıklayın. Eğer tez bulunamazsa, YÖK Tez Merkezi tarama bölümünde 384447 tez numarasıyla arayabilirsiniz.

Özet:

Tuncer, F N Ailesel Geçiş Gösteren İdiyopatik Epilepsilerin Genetik Altyapısının Aydınlatılması İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genetik AD Doktora Tezi İstanbul 2014 İdiyopatik jeneralize epilepsiler (İJE), belirlenebilir beyin lezyonu ya da metabolik anormalliklerden yoksun, tüm epilepsilerin %40'ını oluşturan, genetik temelli bir epilepsi grubudur Kalıtımında birden fazla genin rol oynamas ile epigenetik faktörler ve çevre koşullarının etkisi, İJE ile ilişkili genlerin aydınlatılmasını güçleştirmiştir Bu nedenle, bu çalışmanın temelinde akraba evliliği yapmış ve birden fazla idiyopatik epilepsi hastalı dört geniş ailede SNP genotiplemesi ile tüm genom ekzom dizileme teknikleri birleştirilerek İJE için yeni aday genetik varyasyonlar tespit edilmiştir Bu doğrultuda SNP/haplotip, homozigot haritalama ve bağlantı analizleri gerçekleştirilmiş, aday bölgelerde ve bu bölgelerin dışında bulunan varyasyonlar ekzom dizilemesi ile tespit edilmiştir Ailesel segregasyon gösteren varyantların Türk toplumunda taranması HRM ile gerçekleştirilmiş, in silico araçlar ile amino asit değişimlerinin protein fonksiyonuna etkisi yordanmış ve türler arası korunma durumları tespit edilmiştir Bu çalışmaların sonucunda A1 ailesinde ZRANB3 geninde c 1802 G>A (rs76333606) (p R601Q) ve R3HDM1 geninde c 1898 A>C (rs2305165) (p Q633P) varyasyonları, A3 ailesinde CECR5 c 536 C>T (rs35665085) (p T179M), DGCR14 c 92 C>T (rs113904207) (p A31V) ve c 1006 G>A (rs17743887) (p V336M), ZNF160 c 370 C>G (rs113127122) (p P124A) ve ZNF611 C 119 G>T (rs149629821) (p ...

Özetin tamamını okumak için tez.yok.gov.tr adresine gidin.

Summary:

Idiopathic generalized epilepsies (IGEs) occupy 40% of all epilepsies and occur without the presence of brain lesions or metabolic abnormalities, indicating a genetic background The presence of multigenic inheritance and epigenetic and environmental factors challenged the identification of responsible genes of IGE For this study, four consanguineous families having multiple members affected with IGE are recruited, where SNP genotyping and whole genome exome sequencing techniques are combined to detect gene variants For this purpose, SNP haplotyping, homozygosity mapping and linkage analysis were performed and variations residing within and outside of candidate linkage regions were detected utilizing exome sequencing Among the variants depicted, population screening of the ones exhibiting familial segregation were determined via HRM assay Further, in silico tools were utilized to determine the impact of the amino acid change on protein function, in addition to analysis of conservation across species These analyses associated ZRANB3 c 1802 G>A (rs76333606) (p R601Q) and R3HDM1 c 1898 A>C (rs2305165) (p Q633P) variants with IGE in family A1 and CECR5 c 536 C>T (rs35665085) (p T179M), DGCR14 c 92 C>T (rs113904207) (p A31V) and c 1006 G>A (rs17743887) (p V336M), ZNF160 c 370 C>G (rs113127122) (p P124A) and ZNF611 C 119 G>T (rs149629821) (p ...

For full summary, please go to tez.yok.gov.tr.