Tez Arşivi

Hakkımızda

Tez aramanızı kolaylaştıracak arama motoru. Yazar, danışman, başlık ve özete göre tezleri arayabilirsiniz.


Akdeniz Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı

Ailesel hiperkolesterolemili hastalarda LDL reseptör geninin 3 numaralı ekzonundaki mutasyonların SSCP yöntemiyle taranması

Screening of patients with familial hypercholesterolemia for mutations in exon 3 of the low density lipoprotein receptor gene by single strand

Teze Git (tez.yok.gov.tr)

Bu tezin tam metni bu sitede bulunmamaktadır. Teze erişmek için tıklayın. Eğer tez bulunamazsa, YÖK Tez Merkezi tarama bölümünde 107601 tez numarasıyla arayabilirsiniz.

Özet:

ÖZET Ailesel hiperkolesterolemi (Familial Hypercholesterolemia, FH), otozomal dominant kalıtım gösteren, heterozigot bireylerde 1/500, homozigot bireylerde 1/1000000 sıklıkla görülen yaygın genetik hastalıklardan biridir Düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) tarafından taşınan plazma kolesterolünün yükselmesiyle karakterizedir Plazma LDL- kolesterol seviyesinin artması sonucu kolesterolün aşın depolanmasından kaynaklanan ciltte ve tendonlarda ksantoma oluşumu ve prematüre aterosklerozis gerçekleşmektedir Genel hastalık belirtilerinin şiddetinde, mutant allelin heterozigot ya da homozigot durumda oluşuna bağlı olarak farklılık görülür Kolesterol metabolizmasında hayati rol oynayan LDLR (low density lipoprotein receptor) geninde meydana gelen mutasyonlar ailesel hiperkolesterolemiye neden olmaktadır LDLR geni 19 numaralı kromozomun pl3 ...

Özetin tamamını okumak için tez.yok.gov.tr adresine gidin.

Summary:

ABSTRACT Familial hypercholesterolemia (FH) is a common autosomal dominant disease, heterozygous form of which affects 1 in 500 people in population, while the incidence of its homozygous form is given as 1/1 000 000 It is characterized by elevated levels of plasma cholesterol carried by low density lipoprotein(LDL) As a result of excess storage of cholesterol due to the elevation of plasma LDL-cholesterol level, xanthoma appears on skin and tendons and premature atherosclerosis is observed The severity of the disease in general differs depending on the mutant allele being homozygous or heterozygous Mutations in the LDLR (low density lipoprotein receptor) gene, which plays a crucial role in cholesterol metabolism, lead to familial hypercholesterolemia LDLR gene is localized on chromosome 19pl3 ...

For full summary, please go to tez.yok.gov.tr.