Tez Arşivi

Hakkımızda

Tez aramanızı kolaylaştıracak arama motoru. Yazar, danışman, başlık ve özete göre tezleri arayabilirsiniz.


Akdeniz Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı

Ailesel meme kanseri olgularında BRCA1 ve BRCA2 dışı yatkınlık genlerinin yeni nesil dizileme ile analizi

Analysis of non-BRCA1/2 predisposition genes by next generation sequencing in familial breast cancer cases

Teze Git (tez.yok.gov.tr)

Bu tezin tam metni bu sitede bulunmamaktadır. Teze erişmek için tıklayın. Eğer tez bulunamazsa, YÖK Tez Merkezi tarama bölümünde 549335 tez numarasıyla arayabilirsiniz.

Özet:

Amaç: Meme kanseri kadınlar arasında görülen en yaygın kanserlerden biridir Ailesel kalıtım gösteren olgularda BRCA1 ve BRCA2 patojenik mutasyonları öne çıkmaktadır Güçlü aile öyküsü olmasına rağmen bazı hastalarda bu genlerde patojenik mutasyon tespit edilememektedir Bu çalışmada ailesel kanser sendromlarında rol oynadığı düşünülen BRCA1 ve BRCA2 dışı genlerdeki patojenik mutasyonların tespit edilmesi amaçlanmıştır Yöntem: BRCA1/BRCA2 genlerinde patojenik mutasyon saptanmamış ve güçlü aile öyküsü olan 15 olgu çalışmaya dahil edilmiş olup, ailesel kanser sendromları ile ilişkilendirilen 14 genin (ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, STK11, TP53) tüm kodlayıcı bölgelerinin yeni nesil dizileme ile analizi yapılmıştır Saptanan patojenik mutasyonlar Sanger dizileme ile doğrulanmıştır Elde edilen veriler mevcut veri tabanları ve literatürle karşılaştırılarak değerlendirilmiştir Bulgular: Yapılan çoklu gen paneli dizilemesi sonucunda olguların toplam %26'sında CHEK2 ve MSH6 genlerinden birinde patojenik mutasyon tespit edilmiştir Çalışmada her biri farklı hastada olmak üzere; CHEK2 geninde c 1312G>T ve c ...

Özetin tamamını okumak için tez.yok.gov.tr adresine gidin.

Summary:

Objective: Breast cancer is one of the most common cancers among women In the familial cases, the most prominent pathogenic mutations belong to BRCA1 and BRCA2 genes However, pathogenic mutations cannot be detected in some patients, in spite of the presence of strong family history In this study, we have aimed to detect pathogenic mutations in non-BRCA1/2 genes which thought to be involved in familial cancer syndromes Method: Fifteen eligible patients having a strong family history and not carrying any pathogenic mutation in BRCA1/2 genes were involved in this study All the coding regions of 14 genes (ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, STK11, TP53) related to familial cancer syndromes were sequenced by next-generation sequencing and detected pathogenic mutations were confirmed via Sanger method The results were evaluated by comparing with current literature and databases Results: As a result of multiple gene panel sequencing, pathogenic mutations were detected in CHEK2 and MSH6 genes in about 26% of cases In this study, c 1312G> T and c ...

For full summary, please go to tez.yok.gov.tr.