Akut miyeloblastik lösemi’li hastalarda FLT3 duplikasyon ve mutasyonlarının saptanması

Özet:

ÖZETAML'li hastalarda FLT3 duplikasyon ve mutasyonlarının saptanması.Yeni tanı de novo AML hastalarında FLT3 tirozin kinaz reseptörlerininyapısal aktivasyonuna neden olan iki tip mutasyonun taraması yapıldı. Birincisi ;FLT3 geninin juksta membran bölgesini kodlayan ITD mutasyonudur. FLT3-ITDmutasyonu; FLT3 geninin juksta membran bölgesini kodlayan bölümünde bazıfragmanların çeşitli uzunluk ve sayıda duplikasyonları şeklinde oluşmuşmutasyondur. kincisi mutasyon ise; FLT3 geninin aktivasyon loop bölgesinde,TKD (nokta mutasyonu) mutasyonudur.24 AML hastasında bu mutasyon tiplerinin sıklığı analiz edildi. FLT3-ITDmutasyonu 24 hastanın 5'inde bulundu (% 20,8). FLT3-TKD mutasyonu sözkonusu hasta grubunda bulunamadı.FLT3-ITD mutasyon sıklığı diğer yurt dışı çalışmalar ile uyumludur. Hastasayısının artırılmasına devam edilmektedir.Anahtar Kelimeler : AML, FLT3, FLT3- ITD, FLT3-TKD

Summary:

SUMMARYDetection of FLT3 Tandom Duplications and Mutations in de novoAML patients .The detection of two types of mutations causing structural activation ofFLT3 tyrosine kinase receptors was studied . The first one of them is ITDmutation , which is some duplication fragments with various length and numbercoding of the FLT3 juxtamembrane region. The other one is a TKD (pointmutation) mutation in the FLT3 gene activation loop region .The prevalence of these mutations has been analyised in 24 AMLpatients. The FLT3-ITD mutation was found in 5 out of these 24 patients (20.8%). FLT3- TKD mutation was not detected in any patient yet.The incidence of FLT3-ITD mutations in our patient cohort is concordantwith published international series. The number of patients should be increased forfurther analysis.Key words : AML, FLT3, FLT3-ITD, FLT3-TKD